מאמר המדבר על כך של-40-60% מהאוכלוסייה יש פולימורפיזם הפוגם בהמרה של חומצה פולית לצורתה הפעילה – פולאט וביתרון הנגזרת הפעילה בכך שהיא תורמת קבוצת מתיל ל-DNA ול-RNA ולוסת את המטבוליזם של הומוציסטאין לקריאת המאמר המלא

מחקרים אודות הקשר בין מוטציה בגנים ל-MTHFR ואובדן הריון חוזר –

Association of Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T and A1298C Gene Polymorphisms With Recurrent Pregnancy Loss in Syrian Women


Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms and recurrent pregnancy loss in China: a systematic review and meta-analysis


The association of idiopathic recurrent early pregnancy loss with polymorphisms in folic acid metabolism-related genes


MTHFR C677T Polymorphism and Recurrent Early Pregnancy Loss Risk in North Indian Population


Association between maternal, fetal and paternal MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms and risk of recurrent pregnancy loss: a comprehensive evaluation

מטה-אנליזה אודות מוטציה בגנים האחראים על מטבוליזם של חומצה פולית והסיכון למום בתעלה העצבית – Polymorphisms in folate metabolism genes as maternal risk factor for neural tube defects: an updated meta-analysis

מטה-אנליזה שמצאה כי בעיה באנזים MTHFR הינה גורם סיכון לתסמונת דאון –

Maternal methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism and down syndrome risk: a meta-analysis from 34 studies.

מחקר שמצא קשר בין מטבוליזם לקוי של פולאט כתוצאה ממוטציה באנזים MTHFR, לבין תסמונת דאון –

Genetic polymorphisms involved in folate metabolism and elevated plasma concentrations of homocysteine: maternal risk factors for Down syndrome in Brazil

מחקר שמצא קשר בין אוטיזם ומוטציה ב-MTHFR –

Association of MTHFR Gene Variants with Autism

תמונה המסבירה את תהליך ההמרה של חומצה פולית סינטטית לזו הפעילה –

folic acid metabolism to 5-MTHF

אתר עם מידע טוב אודות הריון ו-MTHFR. נותן מידע רלוונטי כדי להבין לעומק את הנושא –

https://mthfrgenehealth.com/mthfr-pregnancy-need-know/

מחקרים קליניים

1.Minot GR, Murphy WP. JAMA 1926;87:470–6

2.Castle WB. Am J Med Sci 1929;178:748–64.

Rickes EL, Brink NG, Koniuszy FR et al. Science 1948 107:396–7.

Smith EL, Parker LFJ. Biochem J 1948;43:viii–ix

Kolhouse JF, Kondo H, Allen NC et al. N Engl J Med 1978;299:785–92

el Kholty S, Guéant JL, Bressler L et al. Gastroenterology 1991;101:1399–408.

Hardlei RF, Nexo E. Clin Chem 2009;55:1002–10.

Rickes EL, Brink NG, Koniuszy FR et al. Science 1948; 107:396–7.

9.Carmel R. Blood 2008;112:2214–21.

Chanarin I. The Megaloblastic Anaemias. 2nd ed. Oxford: Blackwell Scientific, 1979.

Carmel R. Am J Clin Nutr 2011;94(Suppl 1):348S–58S.

Lindenbaum J, Rosenberg IH, Wilson PWF et al. Am J Clin Nutr 1994;60:2–11.

13.Carmel R. Clin Chem 2003;49:1367–74.

14.Carmel R, Parker J, Kelman Z. Blood 2009;114(Suppl):abstract 1989

15.Carmel R, Parker J, Kelman Z. Br J Haematol 2009;147: 386–91

16.Hazra A, Kraft P, Lazarus R et al. Hum Mol Genet 2009; 18:4677–87

17.Tanaka T, Scheet P, Giusti B et al. Am J Hum Genet 2009; 84:477–82

Carmel R, Vasireddy H, Aurangzeb I et al. Clin Lab Haematol 2001;23:365–71

Skouby AP, Hippe E, Olesen H. Blood 1971;38:769–74

Carmel R. Cobalamin-binding proteins in man. In: Silber R, Gordon AS, LoBue J et al, eds. Contemporary Hematology- Oncology, vol 2. New York: Plenum, 1981:79–129.

Bjorke-Monsen AL, Torvik I, Saetran H et al. Pediatrics 2008;122:83–91

Lindenbaum J, Savage DG, Stabler SP et al. Am J Hematol 1990;34:99–107

23.Savage DG, Lindenbaum J, Stabler SP et al. Am J Med 1994;  96:239–46

Zhao R, Matherly LH, Goldman ID. Expert Rev Mol Med 2009;11:e4

Friso S, Choi SW, Girelli D et al. Proc Natl Acad Sci U S A 2002;99:5606–11

Fox JT, Stover PJ. Vitam Horm 2008;79:1–44.

An S, Kumar R, Sheets ED et al. Science 2008;320:103–6

Finkelstein JD. Semin Thromb Hemost 2000;26:219–2

Ptashne M. Curr Biol 2007;17:R233–6

Waterland RA, Garza C. Am J Clin Nutr 1999;69:179–97

Stover PJ, Harlan WR, Hammond JA et al. Curr Opin Lipidol 2010;21:136–40

Waterland RA, Jirtle RL. Mol Cell Biol 2003;23:5293–300

McNulty H, Pentieva K, Hoey L et al. Proc Nutr Soc 2008; 67:232–7

Bazzano LA. Am J Med Sci 2009;338:48–9.

61.Martinez ME, Marshall JR, Giovannucci E. Nat Rev Cancer 2008;8:694–703.

62.Vogel T, Dali-Youcef N, Kaltenbach G et al. Int J Clin Pract 2009;63:1061–7.

63.Hubmacher D, Cirulis JT, Miao M et al. J Biol Chem 2010; 285:1188–98.

64.Perla-Kajan J, Jakubowski H. FASEB J 2010;24:931–6.

Mason JB. Nutr Rev 2009;67:206–12.

Hubner RA, Houlston RS. Br J Cancer 2009;100:233

Is folic acid good for everyone?1,2 Am J Clin Nutr 2008;87:517–33

Venn BJ, Green TJ, Moser R, Mann JI. Am J Clin Nutr. 2003; 77(3): 658-62

69.Lamers Y, Prinz-Langenohl R, Moser R, Pietrzik K.  Am J Clin Nutr. 2004; 79(3): 473-8

70.Prinz-Langenohl R, Brämswig S, Tobolski O, Smulders YM, Smith DE, Finglas PM, Pietrzik K.. 2009; 158(8): 2014-21

71.Wright AJ, King MJ, Wolfe CA, Powers HJ, Finglas PM.. Br J Nutr. 2010; 103(5): 724-9

72.Sweeney MR, McPartlin J, Weir DG, Daly S, Pentieva K, Daly L, Scott JM. Br J Nutr. 2005; 94(5): 727-30

73.Troen AM, Mitchell B, Sorensen B, Wener MH, Johnston A, Wood B, Selhub J, McTiernan A, Yasui Y, Oral E, Potter JD,  J Nutr. 2006; 136(1): 189-9

24.Carmel R, Jacobsen DW. Homocysteine in Health and Disease. Cambridge: Cambridge University Press, 2001

25.Refsum H, Smith AD, Ueland PM et al. Clin Chem 2004; 50:3–32

Martens AF, Barg H, Warren MJ. Appl Microbiol Biotechnol 2002;58:275–85

Chanarin I. The Megaloblastic Anaemias. 2nd ed. Oxford: Blackwell Scientific, 1979

Food and Nutrition Board, Institute of Medicine. Dietary Reference Intakes: Thiamin, Riboflavin, Niacin, Vitamin B6, Folate, Vitamin B12, Pantothenic Acid, Biotin, and Choline. Washington, DC: National Academy Press, 1998:306–56

Watanabe F. Exp Biol Med 2007;232:1266–74

Berlin H, Berlin R, Brante G. Acta Med Scand 1968;184: 247–58

del Corral A, Carmel R. Gastroenterology 1990;98:1460–6.

Allen RH, Seetharam B, Podell E et al. J Clin Invest 1978; 61:47–54

el Kholty S, Guéant JL, Bressler L et al. Gastroenterology 1991;101:1399–408

Carmel R. Megaloblastic anemias: disorders of impaired DNA synthesis. In: Greer JP, Foerster J, Rodgers GM et al, eds. Wintrobe’s Clinical Hematology. 12th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2009:1143–72

35.Quadros EV, Regec AL, Khan KM et al. Am J Physiol 1999;277:G161–6

Oral vitamin B12: a cost-effective alternative Vol 60: february • février 2014 | Canadian Family Physician • Le Médecin de famille canadien

Garcia A, Paris-Pombo A, Evans L et al. J Am Geriatr Soc 2002; 50:1401–4

Rajan S, Wallace JI, Brodkin KI et al. J Am Geriatr Soc 2002; 50:1789–95

Rundles RW. Blood 1946;1:209–19.

40.Ungley CC. Brain 1949;72:382–427.

Morris MS, Jacques PF, Rosenberg IH et al. Am J Clin Nutr 2007;85:193–200

42.Clarke R, Sherliker P, Hin H et al. Br J Nutr 2008;100:1054–9

Miller JW, Garrod MG, Allen LH et al. Am J Clin Nutr 2009;90:1586–92

Selhub J, Morris MS, Jacques PF. Proc Natl Acad Sci U S A 2007;104:19995–20000

Hoffbrand AV, Weir DG. Br J Haematol 2001;113:579–8

Angier RB, Boothe JH, Hutchings BL et al. Science 1945; 102:227–8

Farber S, Diamond LK. N Engl J Med 1948;238:787–93

Moran RG. Semin Oncol 1999;26(Suppl 6):24–32